Konferensi pers hari penyakit langka (Foto: Sanofi)
Jakarta, Jurnas.com - Dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia 2019, Sanofi Indonesia bermitra dengan Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia mengadakan sharing session.
Tema tahun ini adalah #LiveWithRare yang membahas mengenai tantangan dan harapan para pasien penyakit langka atau rare disease.
Pada sharing session kali ini, empat orangtua yang merupakan perwakilan dari keluarga pasien dengan 4 jenis penyakit langka yang berbeda turut hadir dalam dalam menyampaikan pengalaman serta tantangan yang mereka hadapi dalam menjalani perawatan sehingga menjadi beban yang memengaruhi keluarga, dan menyampaikan harapan keluarga mereka terhadap pasien.
“Saya memerlukan waktu satu tahun lebih untuk mendapatkan diagnosis yang tepat untuk penyakit langka anak saya,” tutur Ibu Fitri Yenti, orangtua dari Umar Abdul Azis, pasien MPS II.
Sulitnya mendapatkan diagnosis yang tepat adalah salah satu hambatan terbesar bagi para pasien. Alhasil, para pasien harus menjalankan uji medis yang panjang. Salah satu penyebab diagnosis tidak tepat adalah pengetahuan mendalam mengenai penyakit langka yang belum merata di kalangan tenaga dokter ahli.
Orangtua Umar awalnya tidak mengetahui penyebab terganggunya pertumbuhan Umar. Hingga kemudian ada seorang dokter yang merujuk Umar ke Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta.
Umar pertama kali didiagnosis ketika berusia 3 tahun 7 bulan, di mana ia mengalami kemunduran dalam pertumbuhan dan perkembangannya. Saat ini, Umar berumur tujuh tahun, dan harus melakukan perawatan terapi seminggu sekali di RSCM.
Orangtua dari pasien lainnya, adalah Bapak Agus Sulistiyono, ayah dari Pinandito Abid Rospati, pasien Pompe Disease.
“Saya mendapati penyakit Pompe yang dialami Dito sekitar akhir tahun 2018 ketika di RSCM dan Dito masih berumur 3 tahun. Hati saya sangat hancur dan putus asa mengetahui biaya pengobatan dan perawatan yang harus Dito jalani seumur hidupnya," ucap Agus.
Akibat penyakit yang dideritanya, Dito harus mengandalkan alat ventilator untuk membantunya bernapas, dan obat untuk Dito merupakan salah satu jenisorphan drug, yang sulit didapat.
“Sekalipun ada, obatnya harus dipesan dari luar negeri dengan harga yang sangat mahal, kalau kami harus berjuang sendiri uang hasil jerih payahsendiri, saya tidak akan bisa mencukupinya,” papar Agus.
Beban psikologis juga dirasakan mereka. Orangtua anak penyandang penyakit langka terkadang merasa tidak bisa melakukan apa pun untuk meringankan rasa sakit sang anak. Proses pencarian dokter dan perawatan yang tepat pun melelahkan mental.
Terkadang ada kasus di mana perawatan yang tepat sudah tersedia, namun akses perawatanuntuk sang pasien merupakan sebuah tantangan tersendiri.
Ibu Amin, orangtua dari Athiyatul Maula, pasien penyakit Gaucher Disease yang berasal dari Jambi. Tak hanya Athiya, ternyata kakaknya, Sukron, juga menderita kelainan yang sama dan telah meninggal di usia 2 tahun 5 bulan.
“Saat itu,kami terlambat mendapati diagnosis penyakit langka ini karena adanya keterbatasan akses tenaga kesehatan untuk bisa mendiagnosis dengan tepat. Tapi, setelah melihat gejala penyakit yang serupa dengan Athiya, kami langsung segera membawa Athiya ke dokter. Mulanya di Jambi, lalu kami pergi ke Padang, sampai akhirnya kami membawa hasil CT scandiagnosis dokter di sana ke RSCM, di mana kami akhirnya bertemu dengan Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K).”
Tidak hanya perjalanan panjang untukmendapatkan diagnosis tepat dari dokter ahli dan biaya yang mahal, namun apabila tidak ada terapi dan perawatan intensif berkelanjutan kepada para pasien penderita penyakit langka, maka pertumbuhan dan progress kesembuhannya terancam tidak stabil.
Belum lagi beban sosial yang harus dialami orangtua dan anak yang merasa dikucilkan oleh masyarakat karena ada stigma yang memengaruhi penyakit langka, sehingga anak lain merasa ragu untuk bermain atau berteman dengan anak yang memiliki penyakit langka.
KEYWORD :Penyakit Langka Kelainan Metabolik
